Epilessia: che cos’è?

Con circa 500.000 persone che ne soffrono in Italia, l’epilessia non è una malattia rara, anzi. Con un picco di incidenza in età infantile e adolescenziale, l’epilessia raggruppa un’ampia costellazione di quadri clinici di pertinenza neurologica, accomunati dall’occorrenza/ricorrenza di manifestazioni cliniche accessuali, improvvise (le cosiddette crisi epilettiche).

Le manifestazioni cliniche delle crisi sono riconducibili ad un’alterazione transitoria, di durata generalmente compresa tra pochi secondi e qualche minuto, dell’attività bioelettrica che altera il normale funzionamento del cervello.

La diversa distribuzione di queste alterazioni bioelettriche entro le strutture cerebrali (in particolare la corteccia cerebrale) motiva le differenze, in termini di manifestazioni cliniche, tra i diversi tipi di crisi epilettica.

Epilessia: le cause

Le cause delle diverse forme di epilessia sono numerose ed eterogenee: da una serie di patologie, quali esiti di sofferenza del cervello del nascituro nel corso di un parto travagliato, malformazioni del cervello o dei suoi vasi sanguigni, tumori cerebrali, eventi lesivi quali gravi traumi cranici, ictus, infezioni cerebrali e altre, alle possibili cause genetiche (alle quali vengono attualmente ricondotte alcune delle forme di epilessia senza causa lesionale documentabile, e che sono negli ultimi anni oggetto di estese ricerche).

Le persone affette da epilessia possono presentare pertanto caratteristiche individuali diverse, da una assoluta normalità di performance al di fuori delle crisi, alla possibile presenza di deficit “neuropsichici” di variabile entità, riconducibili a lesioni del cervello che sono nel contempo alla base delle crisi epilettiche.

Crisi Epilettiche

Le crisi epilettiche si verificano in modo del tutto “imprevedibile” nell’oltre l’80% dei casi. Pertanto, in una persona con rischio di ricorrenza di crisi ancora elevato, il pericolo che queste possano mettere a repentaglio la propria sicurezza impone alcune limitazioni, ameno temporanee, all’esercizio di alcune attività.

Le crisi epilettiche si manifestano con fenomeni clinici/comportamentali transitori, eterogenei per tipologia e interferenza sulla vita quotidiana: da sensazioni o movimenti involontari molto circoscritti che a volte solo l’interessato percepisce e che riesce a dissimulare e controllare, fino a crisi che impressionano gli astanti per le loro manifestazioni apparentemente drammatiche (come le crisi generalizzate tonico-cloniche con perdita di coscienza, brusca caduta a terra se il paziente si trova in piedi, e convulsioni diffuse a tutto il corpo).

Alcuni tipi di crisi, apparentemente meno drammatiche, espongono la persona colpita a pericoli a causa di alterazione del normale contatto con l’ambiente esterno (come nelle crisi di “Assenza”), talvolta associata a comportamenti anche complessi condotti però in modo automatico e senza il normale controllo percettivo (come può accadere in certi tipi di crisi “focale”, cioè determinata da alterazioni bioelettriche circoscritte ad alcune aree della corteccia cerebrale). In quest’ultimo tipo di crisi si è in presenza di assenza di reazione ai richiami e alle sollecitazioni ambientali anche associata all’esecuzione automatica di azioni inadeguate al contesto (deambulare distrattamente, compiere attività manuali senza costrutto o inappropriate). Una certa percentuale di persone con epilessia presenta crisi esclusivamente durante sonno.

Una crisi epilettica si risolve di solito spontaneamente nell’arco di qualche minuto al massimo, ed è noto che le crisi di per sé comportano raramente rischi lesivi importanti, e solo sporadicamente conseguenze fatali.

Il trattamento

Il trattamento dell’epilessia è in prima istanza farmacologico, tramite l’utilizzo di specifici farmaci “antiepilettici”.

La neurochirurgia dell’epilessia, principalmente in persone con epilessia focale resistente ai farmaci, è volta alla rimozione della zona del cervello che genera le crisi tramite interventi neurochirurgici mirati. L’intervento è preceduto da accurata valutazione della zona epilettogena e della possibilità di rimuoverla senza causare deficit neurologici inaccettabili.

E’ bene saper che:

• alcune forme di epilessia ad esordio infantile presentano guarigione spontanea e definitiva entro l’adolescenza;
• si ottiene il controllo completo a lungo termine delle crisi con la specifica terapia farmacologica nel 70-80% dei casi;
• le crisi epilettiche possono essere ridotte, come detto, a manifestazioni esternamente impercettibili;
• nella maggioranza dei casi di epilessia, le problematiche per la persona affetta  sono costituite esclusivamente o principalmente dal problema delle crisi, e il completo controllo di queste consente l’acquisizione o il mantenimento di identità sociali di rilievo.

Epilessia e vita quotidiana

“Si stima che nei Paesi industrializzati fino a 1 soggetto su 100 abbia una diagnosi di epilessia – spiega Carlo Andrea Galimberti, Centro per la Diagnosi e Cura dell’Epilessia, IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia – le fasce di età con maggiore incidenza di nuove diagnosi sono l’infanzia-adolescenza e, all’estremo opposto, l’età senile. Nel caso dei bambini e dei ragazzi, gli atteggiamenti spesso iperprotettivi dei genitori, una conoscenza in generale limitata dell’epilessia da parte degli insegnanti, una non corretta informazione tra i coetanei, possono ostacolare un adeguato inserimento scolastico con conseguenti problemi per l’identità sociale del bambino. Lo sport e l’attività fisica, talvolta erroneamente percepiti come un pericolo per le persone con epilessia, hanno invece effetti positivi sulla salute, oltre a rappresentare una circostanza favorevole di espressione, rafforzamento dell’autostima e aggregazione. Naturalmente l’idoneità alla pratica di talune attività sportive deve essere oggetto di valutazione medica specialistica, con stima nel singolo caso dei rischi relativi all’eventuale occorrenza di crisi”.

Epilessia e gravidanza

Gli effetti di una gravidanza sul decorso delle crisi epilettiche sono poco prevedibili, ma è anche noto che una certa proporzione (attorno al 30%) di donne con crisi non ancora controllate presenta un miglioramento nel corso della gravidanza. I rischi per il nascituro legati all’occorrenza di crisi “maggiori” e i possibili rischi di malformazioni fetali (“teratogeni”) dei farmaci antiepilettici sono stati negli ultimi decenni oggetto di osservazioni   approfondite tramite la raccolta in registri nazionali e internazionali dei dati relativi a gravidanze in donne con epilessia. Più recentemente alcune osservazioni, concernenti possibili effetti sullo sviluppo psicomotorio nei primi anni di vita dell’esposizione del feto ad alcuni farmaci antiepilettici assunti dalla madre, hanno reso più complesse le scelte riguardanti il trattamento in corso di gravidanza.