Un Test Combinato per scoprire le cromosomopatie

In Italia nascono ogni anno più di 500.000 bambini di cui circa 3.000 affetti da cromosomopatie. Come sappiamo, i cromosomi determinano le caratteristiche di un individuo (ad esempio, razza, sesso, colore degli occhi, ecc.) ed il loro numero varia a seconda della specie vivente: negli esseri umani essi sono in totale 46. La maggior parte dei bambini affetti da cromosomopatie hanno un cromosoma in più, fatto che determina il rischio di handicap sia della mente che del corpo. La cromosomopatia più frequente è la sindrome di Down causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (trisomia 21). Per individuare con certezza le cromosomopatie prima della nascita occorrerebbe sottoporre ad esami invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi tutte le donne in gravidanza. Ciò è praticamente impossibile sia per i costi che per i problemi organizzativi connessi sia perché, trattandosi di metodiche invasive, esse generano una percentuale, seppur minima, di aborti. Di qui l’esigenza di sottoporre alla diagnostica invasiva solo le donne maggiormente a rischio di cromosomopatie. Per anni il criterio utilizzato per valutare il rischi è stato l’età materna, convenzionalmente fissata dai 35 anni in su, poiché a quest’età il rischio di sindrome di Down è di una ogni 350 gravidanze. Tuttavia, prendere in considerazione esclusivamente l’età materna presenta limiti significativi: innanzitutto l’altissima percentuale di falsi positivi (circa il 45%); poi il fatto che oggi la percentuale di mamme over 35 è in costante aumento e quindi anche il numero di amniocentesi necessarie crescerebbe con i rischi ad esse connessi; infine il rischio di sindrome di Down non è ristretto alle gestanti di età superiore a 35 anni ma, addirittura, circa il 50% delle sindromi di Down si verifica con gestanti di età inferiori ai 35 anni. Su questa base, nel corso del tempo, sono stati messi a punto diverse tipologie di test non invasivi che possono essere impiegati come screening per riconoscere le donne a rischio a cui consigliare l’amniocentesi. Tali test comprendono Tri Test; Translucenza Nucale (NT); Test Integrato; Duo Test o BiTest; Test Combinato o Ultrascreening; Ossa nasali.

Un test che ha dimostrato particolare validità è il Test Combinato o Ultrascreening: esso consiste nella misurazione della translucenza nucale associata ad un prelievo di sangue con la conseguente analisi di due proteine, la Free-Beta-HCG e la PAPP-A. Il test si effettua tra la 11a e la 14a settimana di gestazione e la sua accuratezza diagnostica è del 97% di sindromi di Down individuate con il 3% di falsi positivi. Se ad esso si associa anche la valutazione delle Ossa Nasali si arriva ad una accuratezza del 98% con falsi positivi del 2%. Questa tecnica, non invasiva, dà quindi la possibilità alla coppia di individuare madri a rischio mediante la diagnosi prenatale precoce e consente di eseguire tempestivamente anche esami diagnostici invasivi di conferma (amniocentesi e villocentesi).

Amniocentesi e Villocentesi

L’amniocentesi consiste in un prelievo di liquido amniotico mediante una puntura con ago sottile attraverso la parete addominale, sotto controllo ecografico, per cui non è necessaria l’anestesia. Di solito si esegue ambulatorialmente intorno alla 16°-17° settimana di gravidanza e provoca una sensazione paragonabile a quella di una iniezione intramuscolare. Il prelievo di villi coriali, o villocentesi, consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale dalla placenta alla 10°-11° settimana di gravidanza. E’ un prelievo che si effettua in regime ambulatoriale, sotto controllo ecografico, con un ago attraverso la parete addominale materna, fino a raggiungere la parete uterina. Solitamente i due esami si eseguono quando l’età materna è uguale o superiore a 35 anni alla data del concepimento, quando il precedente figlio è nato con anomalie cromosomiche o altre, quando è stato individuato un rischio elevato con Test di Wald , Translucenza Nucale, Ultrascreening, Test Combinato, Test Integrato, o quando i genitori risultano portatori di alterazioni cromosomiche.