MonitoRare 2015: le Malattie Rare in Italia

Tra i 450.000 e 670.000 italiani sono affetti da una cosiddette malattia rara con una prevalenza, dunque, tra lo 0,75% e l’1,1% sulla popolazione. Un dato che rende chiaro come le malattie rare siano poi meno rare di quanto non sembri e come, dunque, sia necessario affrontarle con misure articolate che prendano in considerazione una molteplicità di aspetti: dal censimento dei pazienti stessi a normative ad hoc, dalla formazione dei medici alla ricerca scientifica.

MonitoRARE 2015, il  1° Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia, presentato da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare onlus si pone proprio l’obiettivo di fornire un quadro complessivo di tutti gli elementi in gioco.

Malattie Rare e Sistema Italia: forze e debolezze

Il contesto italiano, pur  con differenze tra i territori, mostra punti di forza:

• un buon posizionamento del sistema Italia nella ricerca, pur in assenza di finanziamenti dedicati
• la presenza di reti regionali per le malattie rare
• accessibilità dei farmaci
• esistenza di help-line istituzionali per le malattie rare.

Viceversa, esistono aree di debolezza:

• frammentazione sul versante del flussi informativi sulla persona con malattia rara e degli strumenti di informazione
• carenza della ricerca in alcuni campi
• mancanza del tema delle malattie rare nei percorsi formativi delle professioni sanitarie. E’ significativa la difficoltà, da parte dei pediatri di libera scelta o del medico di famiglia a interpretare una sintomatologia complessa anche per mancanza di informazione: nel 2014 sul tema delle malattie rare (trasversalmente considerate) sono stati realizzati appena 42 corsi ECM
• diversità di accessibilità alle prestazioni, all’assistenza domiciliare, ai farmaci e agli ausili a seconda del territorio di residenza.

Malattie Rare e Informazione

Il reperimento delle informazioni necessarie al paziente con malattia rara rimane una criticità anche se esiste una pluralità di fonti di informazione. Il Sito di Orphanet è passato dai 4,4 mln di utenti del 2012 ai 5,4 mln di utenti del 2014, vi è disponibilità di help-line regionali e sportelli dedicati istituiti da diverse Regioni e associazioni.

Ricerca e sperimentazioni cliniche

Nel campo delle ricerca invece l’Italia gioca un ruolo importante a livello interazionale: nel 2014 solo  Germania e Francia hanno superato l’Italia come capofila dei progetti finanziati con il Settimo Programma Quadro della Ricerca: l’Italia è stata capofila di 27 progetti e ha partecipato come partner a 123 progetti. Nel complesso, l’Italia detiene una quota pari al 17,2% della ricerca interventistica farmacologica rispetto all’Unione Europea, sostanzialmente in linea rispetto agli anni precedenti. Gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare hanno rappresentano in Italia nel 2013 il 20,1% del totale degli studi (117)

Registri delle Malattie Rare

I Registri, sia Nazionale che Regionali, anche se non ancora tutti a pieno regime, in questi anni hanno posto le basi perché questo possa avvenire nel breve – medio termine e rappresentano lo strumento fondamentale per monitorare l’andamento delle malattie rare..

Bio-banche

Un incremento importante hanno registrato invece le Biobanche, ovvero quelle strutture che conservano campioni biologici rari per consentire la ricerca sulle malattie genetiche. Quasi 95.000 i campioni biologici conservati nelle bio-banche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks al 30.09. 2014 rispetto ai poco più di 78.000 del settembre 2012.

Farmaci orfani

Nell’ultimo triennio è cresciuto il numero di farmaci orfani – cioè quei farmaci utili per trattare una malattia rare ma il cui mercato non è sufficiente a ripagare la ricerca – complessivamente disponibili in Italia. Dai 44 del 2012 si è arrivati ai 63 del 2014: oltre l’80% dei farmaci orfani approvati in EU è disponibile in Italia.

L’aumento del numero di farmaci orfani è accompagnato da un incremento sia dei consumi di farmaci orfani, misurato in termini di Defined Daily Dose (DDD), che passa dai 7,5 milioni del 2013 ai 8,5 milioni del 2014 (+ 13,3%), sia della spesa per i farmaci orfani che passa dai 917 milioni di € del 2012 ai 1.060 milioni di € del 2014 (+15,6%). L’incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,67% allo 0,75%. La spesa per farmaci orfani ha rappresentato nel 2014 il 9,6% del totale della spesa farmaceutica (8,2% nel 2013).

Servizi socio-sanitari, sociali e del lavoro

Le persone con malattia rara vengono  generalmente indirizzate al sistema dei servizi per le persone con disabilità, in maniera analoga a quanto avviene in Europa.

Le famiglie sostengono un notevole costo economico e sociale: uno studio svolto dalla Regione Lombardia nel 2012-2013, evidenzia una spesa annua media che supera i 2.500 € annui a carico delle famiglie, senza contare le ricadute psicologiche e sui progetti di vita di familiari e caregiver. Tali oneri, soprattutto per le persone con malattie più gravi, hanno portato in un caso su cinque alla necessità di ricorrere a supporti economici esterni al nucleo familiare: parenti e amici, istituti di credito, organizzazioni di volontariato.