MonitoRare 2018: i numeri delle malattie rare in Italia

MonitoRare 2018 – il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus – offre un quadro generale con dati sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Molte le novità di questo Rapporto grazie ad un 2017 ricco di novità in tema di malattie rare.

Malattie Rare: nuovi LEA ed elenco

Sullo scenario l’adeguamento da parte di Regioni/PPAA, al nuovo elenco delle malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (RRMR). Tutte le Regioni/PPAA hanno adempiuto al compito.

L’elenco dei nuovi LEA è aumentato di 110 entità che si dividono tra singole malattie rare e gruppi. L’elenco è stato completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di MR siano “aperti” in modo da consentire che tutte le malattie rare riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione.

2017: screening malattie rare per l’80% dei neonati

Nel 2017 finalmente è stata avviata l’implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie con stime di copertura pari all’80% dei neonati. Un passo davvero importante dal momento che ogni anno un neonato su 3 mila circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia.

Monitorare 2018: risultati principali

Il Rapporto è ricco di dati e propone una fotografia del sistema nazionale e dei diversi sistemi regionali. Alcuni esempi dei punti di forza confermati del sistema delle malattie rare in Italia sono:

• accessibilità del farmaco: il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia a fine 2017 è pari a 94. Le nuove autorizzazioni da parte di AIFA nel corso dell’ultimo anno sono state 14, in linea con il dato medio del triennio 2014-2016 (pari a 15);
• i consumi di farmaci orfani, dal 2013 al 2017, sono aumentati del 69,3% in termini assoluti e del 66,6% in termini relativi sul totale dei consumi di farmaci;
• la spesa per i farmaci orfani è salita dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.599 milioni di € del 2016 (+74,4%): nello stesso periodo di tempo l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%);
• il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 28 del 2017;
• ben 82 le persone malattia rara (a fronte di 126 richieste (65,1%)) che hanno usufruito del fondo AIFA (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48), per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln € nel 2016, 1,1 mn € nel 2015);
• aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare: la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei RRMR sale a 0,51% dallo 0,30% di MonitoRare 2015. Sulla base dei dati dei RRMR il numero di complessivo di persone con malattia rara nel nostro paese potrebbe arrivare a superare le 740.000 unità con una prevalenza stimata dell’1,22% sulla popolazione
• cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, mentre i principi attivi di natura chimica si assestano al 51,4%;
• rimane elevata la presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 19,9% nel 2017, in leggera flessione rispetto al 2016 ma superiore al 18,3% del 2014;
• 268 progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli IRCSS nel 2017 (8,4% del totale, in calo rispetto all’anno precedente) per un valore di oltre 11,5 milioni di euro (9,1% del totale);
• 7,6 milioni di euro (18,2% del totale) le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite su progetti per le malattie rare (in decisa crescita rispetto all’anno precedente);
• costante crescita in questi ultimi cinque anni del numero di malattie testate nei laboratori clinici considerati nel database di Orphanet che aumentano di oltre il 35% (da 1.107 a 1.503);
• l’Italia è al primo posto per numero di health care providers (HCPs) membri delle European Reference Networks (ERNs): 189 sui 942 totali (20,1%) e gli HCPs italiani sono presenti in tutte le ERNs eccetto una (solo Francia, Olanda e Belgio sono presenti in tutte e 24 le ERNs). Mediamente vi sono 6 HCPs italiani per ciascuna ERN.