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Sistema immunitario: è anche ereditario

Il sistema immunitario è un complesso network di cellule, tessuti e organi che lavorano insieme per combattere gli agenti patogeni che aggrediscono il nostro organismo.

Il numero delle cellule immuni è particolarmente importante per il corretto funzionamento del sistema immunitario e per il nostro stato di salute, ma non era chiaro se esso dipendesse semplicemente dalla reazione rispetto alle infezioni o se fosse anche soggetto a fattori genetici.

Sistema Immunitario: il suo numero di cellule ha una base genetica

Grazie ad uno studio dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Cnr (Irgb-Cnr), adesso sappiamo che il numero di cellule del sistema immune ha anche una base genetica ovvero che anche la genetica gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dei livelli circolanti di cellule del sistema immunitario. Infatti, lo studio ha identificato ben 23 varianti genetiche associate alle patologie autoimmuni, dischiudendo importanti scenari terapeutici.

Il gruppo di ricerca è stato guidato da Francesco Cucca, Direttore dell’IRGB-CNR di Cagliari e professore di Genetica medica presso l’Università di Sassari. La ricerca Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease, è stata pubblicata su Cell con oltre 30 autori italiani.

Studiata l’ereditarietà del sistema immunitario

Obiettivo dello studio è capire se e in che misura le cellule circolanti del sistema immune siano ereditate per linea famigliare e quali geni siano eventualmente implicati – afferma Serena Sanna, ricercatrice dell’Irgb-Cnr – i risultati del lavoro hanno dimostrato che i livelli delle cellule hanno una forte base ereditaria e, ad avvalorare questa tesi, sono stati identificati numerosi siti del genoma umano coinvolti in tale regolazione genetica”.

Il team di ricercatori ha analizzato il ruolo dei geni nella regolazione dei livelli di circa 100 differenti tipi cellulari attraverso uno studio di associazione condotto in un totale di 2.870 individui provenienti da quattro paesi della Sardegna.

In questo studio inoltre il profilo genetico individuale è stato esaminato a un livello di risoluzione senza precedenti, grazie al sequenziamento dell’intero genoma di molti individui inclusi nello studio.

Sono state identificate 23 varianti genetiche indipendenti associate a particolari cellule immunitarie, in maggior parte nuove – aggiunge Maristella Steri, statistico presso l’Irgb-Cnr – i ricercatori hanno poi confrontato i risultati ottenuti con i dati presenti in database pubblici scoprendo che in alcuni casi questi geni erano già associati a celiachia e malattie autoimmuni come colite ulcerosa, diabete di tipo I, sclerosi multipla, artrite reumatoide”.

Individuare i geni che influenzano le cellule del sistema immunitario e il rischio di insorgenza di patologie autoimmuni è il primo passo per intraprendere studi funzionali mirati alla caratterizzazione dei complessi meccanismi che regolano il sistema”, sottolinea Edoardo Fiorillo, ricercatore dell’Irgb-Cnr.

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